domingo, 22 de janeiro de 2012

Splicing e Distrofia

Íntrons, éxons e stop códons: como oligonucleotídeos antisense podem consertar mutações no frameshift
Na prova de vestibular da Unicamp desse ano uma das questões trabalhava o conceito de splicing, ou de remoção de íntrons, e muitos alunos desconheciam o assunto por não ser um dos mais tratados no ensino médio (mas passará a ser a partir de agora), então vamos lá. Basicamente o RNA só se tornará funcional depois que uma "edição" for feita, as partes dele que representam os introns do DNA (partes que parecem não ter função definida) sejam removidos, o post traz um vídeo que mostra o processo, e ai sim a molécula poderá realizar sua função. Em alguns casos, quando o DNA sofre uma mutação, como no caso da Dsitrofia de Duchenne, o RNA acaba sofrendo splicings descoordenados, o que altera sua função, alterando a proteína produzida e a estrutura muscular do afetado, dificultando muito a vida dessa pessoa, mas isso não impede seu desenvolvimento por muitos e muitos anos, e não é um empecilho para a felicidade, como a maioria das deficiências físicas. O que o tratamento sugere é o seguinte: o RNA é uma molécula simples, e essas moléculas possuem a capacidade de se unirem a uma outra molécula que seria sua complementar. É possível a construção dessas complementares em laboratório, então fabrica-se um modelo justamente para se unir ao trecho de RNA com o defeito e impedir que ele atrapalhe o processo, fazendo com que o efeito da Distrofia seja inibido, permitindo que o paciente construa então a proteína faltante para seus músculos. Infelizmente ainda é necessária muita pesquisa, mas é certo que as crianças doentes do futuro terão uma ferramenta biomolecular fantástica para poderem viver como se não carregassem a mutação. Que ótimo, e nessas horas que eu lembro porque a genética tanto me fascina e isso provavelmente também fascinará você. Esse post é dedicado gentilmente ao Lucas. Aproveite para aprender sobre dois assuntos importantes numa só tacada.

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